| | ќбъ€снена причина наследственного заболевани€, вызывающего одновременное нарушение зрени€ и слуха
«доровье

ќбъ€снена причина наследственного заболевани€, вызывающего одновременное нарушение зрени€ и слуха

ќбъ€снена причина наследственного заболевани€, вызывающего одновременное нарушение зрени€ и слуха


”ченые объ€снили необычные симптомы, течение заболевани€ и подобрали лекарство.

ћеждународна€ группа, включающа€ ученых из √ермании, Ўвейцарии и »зраил€ сумела, по сути, открыть новую болезнь, обнаружив неизвестную генетическую мутацию. ќ причинах болезни, вызывающего одновременное нарушение зрени€ и слуха у пациентов в зрелом возрасте, сообщаетс€ в публикации в журнале Genetics in Medicine.

Ќова€ болезнь была обнаружена у п€ти пациентов из семей израильт€н. ” этих людей начиналось резко ухудшатьс€ зрение из-за деградации сетчатки глаз, а также развивалась тугоухость внутреннего уха. Ѕолезнь с аналогичными симптомами исследовалась также на лабораторных мышах. ¬ы€снилось, что у больных животных не функционирует ген, отвечающий за синтез фермента арилсульфатазы-G. ¬ св€зи с этим не происходило полное расщепление углевода гепарансульфата, и он накапливалс€ в лизосомах клеток. Ёто приводило к гибели клеток и соответствующим симптомам у пациентов.

»сследовани€ на клеточных культурах подтвердили, что вырабатывающийс€ в больных клетках фермент €вл€етс€ дефектным и не способным расщепл€ть гепарансульфат. ѕервое про€вление болезни в возрасте примерно 40 лет объ€сн€етс€ тем, что дл€ этого необходимо достаточное накопление гепарансульфата в клетках. ¬ качестве лечени€ предложено внутривенное введение синтетического фермента...

≈ще по теме

ќбнаружена мутаци€ в иммунных клетках, вызывающа€ т€желую нервную болезнь

ќбнаружена мутаци€ в иммунных клетках, вызывающа€ т€желую нервную болезнь

4-09-2017, 13:42
Ќемецкие ученые раскрыли загадку еврейской болезни

Ќемецкие ученые раскрыли загадку еврейской болезни

2-04-2017, 23:30
”ченые: болезнь ѕаркинсона приводит к агрессии

”ченые: болезнь ѕаркинсона приводит к агрессии

14-12-2016, 00:05
Ћекарство от артрита лечит редкую болезнь зрени€

Ћекарство от артрита лечит редкую болезнь зрени€

11-10-2016, 15:58
Ћекарство остановит болезнь јльцгеймера

Ћекарство остановит болезнь јльцгеймера

26-09-2016, 21:59
 Ѕолезнь јльцгеймера вызывают жировые отложени€ в мозге

Ѕолезнь јльцгеймера вызывают жировые отложени€ в мозге

2-09-2015, 08:15
«доровье

–едактор раздела «доровье
Ќаписать на e-mail