| | Ученые: Степень тяжести «болезни вампиров» зависит от мутации ДНК
Наука

Ученые: Степень тяжести «болезни вампиров» зависит от мутации ДНК

Ученые, проводившие исследование на базе Детской больницы Сент-Джуд, доказали, что дефицит и мутация ABCB6 отличают пациентов с легкой формой порфирии от пациентов с тяжелой степенью (болезнь Гюнтера или «болезнь вампиров»). В своей работе специалисты задействовали 36 человек с порфириновой болезнью.
Ученые: Степень тяжести «болезни вампиров» зависит от мутации ДНК

Порфирия – в основном передается по наследству, вызывая нарушение пигментного обмена. Возникает в результате мутации одного из восьми ферментов, отвечающих за сборку гем. Гемы – это соединение порфиринов в крови с железом, отвечающее за транспортировку кислорода и метаболизм.
При «болезни вампиров» в организме пациента накапливаются порфириногены (продукты синтеза). Под воздействием солнечных лучей они превращаются сначала в порфирины, а затем в радикалы, которые повреждают эпителий. Кожа больного приобретает коричневатый оттенок и покрывается язвами. Деформируются суставы пальцев, хрящи носа и ушей.
Сначала ученые проводили эксперимента на мышах, а потом сделали биохимический анализ и секвенирование ДНК больных. Оказалось, что при болезни Гюнтера в организме происходят редкие мутации гена Lan или ABCB6. Эритроциты подвергались токсичному воздействию, что приводило к дефициту белка ABCB6. В ходе исследования удалось выяснить, что некоторые препараты могут вызвать осложнения порфирии. Ученые предположили, что аналогичный эффект наблюдается у наркозависимых граждан, особенно с негативной группой крови (Langereis).
В эксперименте на грызунах исследователи обнаружили, что поврежденные ABCB6 не могут транспортировать порфирины и нарушают фолдинг белка. У таких особей выявили также повреждение печение и нервно-психические расстройства.
Татьяна Джанабилова...

Еще по теме

Ученые: Генетические мутации повышают риск развития рака

Ученые: Генетические мутации повышают риск развития рака

5-08-2016, 11:38
Плоские черви помогут в лечении «проклятия оборотня»

Плоские черви помогут в лечении «проклятия оборотня»

1-06-2016, 13:02
Ученые: люди быстро стареют из-за мутации генов

Ученые: люди быстро стареют из-за мутации генов

1-05-2016, 11:09
Якутские ученые обнаружили новую болезнь, убивающую детей

Якутские ученые обнаружили новую болезнь, убивающую детей

19-10-2015, 21:31
 Анализ крови предупредит о развитии ревматоидного артрита

Анализ крови предупредит о развитии ревматоидного артрита

1-09-2015, 01:00
 Ученые: Найдены генные мутации, приводящие к раку крови

Ученые: Найдены генные мутации, приводящие к раку крови

17-12-2014, 10:23
Наука

Редактор раздела Наука
Написать на e-mail