| | Ученые: Генетическая мутация приводит к опасному неврологическому расстройству
Наука

Ученые: Генетическая мутация приводит к опасному неврологическому расстройству

Группа из международных исследователей смогла обнаружить уникальные генетические мутации, связанные с редким неврологическим расстройством, которое возникло у братьев и сестер из Пакистана.
Ученые: Генетическая мутация приводит к опасному неврологическому расстройству

Новое нейродегенеративное расстройство происходит из-за мутации GPT2. Об этом рассказал Эрик Морроу, который имеет должность доцента в университете Брауна, что в США. Наиболее ярко указанный ген выражается в ядре клетки. Эта мутация приводит к тому, что мозг подрастающего поколения развивается с ощутимым дефицитом метаболитов, а также биосинтетических способностей, а потому дегенерацию остановить практически невозможно.
Команда начала исследование, связанное с этим практически пять лет назад, когда в качестве испытуемых выступали две семьи из Омана и Пакистана. У детей изначально наблюдались все признаки нормального развития мозга, но в результате все ярче проявлялась интеллектуальная неспособность и прогрессивно нарастающие проблемы с опорно-двигательной системой.
Нормально ходить дети могли, в среднем, до 3 лет, но, в основном, эта ключевая для человека особенность у них пропадала несколько позже, так как начинала проявляться параплегия.
Данное заболевание проявляется в невозможности произвольных движений конечностями с одной или другой стороны тела. Команда проследила мутацию GPT2, которая и являлась виновником подобных аномалий у детей. Вживление гена мышам дало аналогичный эффект, как и у детей, потому на данный момент ученые заняты поиском решения проблемы, связанной с данным геном.
Николай Офицеров...

Еще по теме

Ученые обнаружили у детей ранее неизвестное аутоиммунное заболевание

Ученые обнаружили у детей ранее неизвестное аутоиммунное заболевание

25-08-2016, 08:36
Ученые: Генетическая мутация связана с психическими расстройствами

Ученые: Генетическая мутация связана с психическими расстройствами

15-08-2016, 20:09
Американские ученые доказали, что человек появился на Земле благодаря мутац ...

Американские ученые доказали, что человек появился на Земле благодаря мутац ...

11-01-2016, 21:57
Страшная мутация гена разрушает сразу мышцы и сердце

Страшная мутация гена разрушает сразу мышцы и сердце

15-12-2015, 11:49
 Найдена мутация гена, отвечающая за подростковое обжорство

Найдена мутация гена, отвечающая за подростковое обжорство

24-07-2015, 12:30
 Случайная мутация 1000 лет назад «наградила» мир чумой

Случайная мутация 1000 лет назад «наградила» мир чумой

2-07-2015, 21:49
Наука

Редактор раздела Наука
Написать на e-mail