| | ќпределен новый ген, отвечающий за врожденную мышечную дистрофию
«доровье

ќпределен новый ген, отвечающий за врожденную мышечную дистрофию

ќпределен новый ген, отвечающий за врожденную мышечную дистрофию

ƒо половины случаев  ћƒ объ€снили мутаци€ми в гене INPP5K.
¬рожденные (конгенитальные) мышечные дистрофии ( ћƒ) - мышечные заболевани€, которые уже с рождени€ выражаютс€ в замедленном моторном развитии. »звестны более 30 различных форм  ћƒ. ¬ зависимости от выраженности заболевани€ больные могут страдать нарушени€ми глотани€, дыхани€, нарушением формы суставов. ¬ р€де случаев страдают также зрительные и умственные функции.
¬ рамках международного исследовани€ с участием специалистов из »нститута аналитических наук им. Ћейбница (ƒортмунд) и »нститута генетической медицины (Ќьюкасл) были обследованы 64 пациента с подозрением на синдром ћаринеску Ц ЎЄгрена. ѕервоначальный диагноз не подтвердилс€, однако, у больных мышечной дистрофии были обнаружены частые мутации в гене INPP5K. ќн отвечает за выработку фермента, играющего важную роль в обмене фосфоинозитида. Ќарушени€ в этом гене ранее св€зали со многими наследственными неврологическими и нейромышечными заболевани€ми.
”ченым удалось св€зать с мутаци€ми в гене INPP5K от четверти до половины случаев врожденной мышечной дистрофии. “о есть, он отвечает только за определенную форму болезни. Ќеобходимы дальнейшие исследовани€ дл€ поиска прочих ответственных генов...

≈ще по теме

”ченые: —ердечна€ недостаточность может вызыватьс€ мутаци€ми в гене титина

”ченые: —ердечна€ недостаточность может вызыватьс€ мутаци€ми в гене титина

27-11-2016, 10:24
—ердечна€ недостаточность может вызыватьс€ мутаци€ми в гене титина

—ердечна€ недостаточность может вызыватьс€ мутаци€ми в гене титина

26-11-2016, 20:14
”ченые доказали, что люди с мутацией в гене MCR4 предрасположены к ожирению

”ченые доказали, что люди с мутацией в гене MCR4 предрасположены к ожирению

18-10-2016, 19:58
ћутации в р€де генов увеличивают риск развити€ рака у детей - ”ченые

ћутации в р€де генов увеличивают риск развити€ рака у детей - ”ченые

6-08-2016, 08:20
”ченые обнаружили новый метод лечени€ мышечной дистрофии

”ченые обнаружили новый метод лечени€ мышечной дистрофии

6-04-2016, 00:05
”чеными найдет мутирующий ген, разрушающий сразу сердце и мышцы

”чеными найдет мутирующий ген, разрушающий сразу сердце и мышцы

15-12-2015, 21:13
«доровье

–едактор раздела «доровье
Ќаписать на e-mail